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Nvidia与Scripps合作研究AI在基因组学处理和分析中的作用
2018年10月24日 由 浅浅 发表
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Scripps Research Translational Institute（SRTI）是一家非营利性研究机构，与Nvidia合作开发基于AI的基因组学处理和分析工具。在今天宣布的合作伙伴关系中，Nvidia数据科学家将与Scripps基因组学专家和生物信息学家共同研究“端到端”的医疗保健问题。“这是医疗保健和医学方面的一个非凡时期，大量数据集与我们在可穿戴传感器和基因组学方面的专业知识相结合，”SRTI创始人兼董事兼Scripps Research教授Eric Topol表示。
联合研究将集中在整个基因组序列（生物体基因组的完整DNA序列），连续生理可穿戴设备和其他传感器，以及疾病预防，特别是心房颤动的数字传感预测，不规则的心跳，增加风险中风。未来的工作将涉及尚未选择的疾病和数据集。
Scripps将提供大量的研究数据集，其中一个包含超过1000个连续心律记录（另一个包含1400个80岁及以上从未生病过的人的整个基因组序列）。两家公司的研究人员将在研究数据实验中结合使用定制神经网络和预训练模型。假设一切顺利，他们将打包他们的工作和工具并开源。
“我们的目标是为整个研究界提供方法和基础设施，”Nvidia医疗保健副总裁Kimberly Powell说，“我们在现场看到了相当大的突破。现在有数十种算法正在获得FDA批准，其中一些正在改变放射学工作流程，放射学和成像技术已经成为影像和视频驱动的突破。”
像Deep Genomics这样的公司使用机器学习来识别大型遗传数据集中的模式，并与细胞过程建立联系。2017年，谷歌发布了一个名为DeepVariant的开源工具，该工具使用机器学习来识别一个人从父母那里继承的所有突变（它在2016年FDA竞赛中获得了一等奖，以促进基因测序的改进）。同时，像23andMe这样的直接面向消费者的基因组学公司已开始使用机器学习来绘制个体遗传物质对体重等表型的影响。
药物基因组学研究遗传学在人们如何应对药物方面的作用，是另一个令人鼓舞的进展领域。Genoox今年在由医疗保健投资者Triventures领导的一轮融资中筹集了600万美元，利用AI算法分析大量遗传数据，通过搜索引擎运行数据点并生成个性化，可操作的建议。
“AI有望改变医学的未来，”Topol说。“通过Nvidia，我们的目标是在基因组学和数字传感器中建立AI的卓越中心，最终目标是开发最佳实践，工具和AI基础设施，以便生物医学研究界更广泛地采用和应用它们。”
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